典蕴文化网>中医中药>中医知识>1p31染色体与一种罕见遗传性肾小管疾病密切相关

1p31染色体与一种罕见遗传性肾小管疾病密切相关

据德国科研人员报道,一种罕见的伴随有慢性肾功能衰竭和神经性耳聋的遗传性低钠低钾性肾小管疾病与1p31染色体密切相关。

菲利普大学Nikola Jeck博士及其同事对7例罹患该病并同时伴有1p31染色体阳性的患者资料进行了回顾性分析。另外,对其中1个家族的次子进行了产前检查以进行前瞻性的临床评估。

结果发现,所有患者的临床表现均相似,早产原因在于羊水过多、严重的肾脏钠盐丧失、血压正常的高肾素血症、低钾性碱中毒以及尿前列腺素E水平过高,其中最后一项提示可诊断为高前列腺素E综合征/出生前巴特综合征。但是,由于患者服用消炎痛治疗无效,因此该病并不仅仅局限于上述综合征。大多数患者均存在严重的发育迟缓,运动功能发育障碍尤为明显。最终,患者均出现慢性肾功能衰竭和失聪。

Jeck博士认为,该遗传性疾病与高前列腺素E综合征/出生前巴特综合征在临床上存在本质的区别。而且,单基因缺陷的多效性作用可能是导致失聪的原因。

猜你喜欢

  • 预防肝癌,了解肝脏病变的三种情况

    我们都知道,肝癌一直素有“癌症之王”的称号。其实,肝癌仅仅是肝病大家族当中的一种,其他还有脂肪肝、酒精肝、药物肝、甲肝、乙肝、肝硬化、肝腹水等等,看着这一串跟肝有关的疾病,你会不会感到心惊肉跳、毛骨悚然呢,我们在惊恐之后的当务之急还是想想如

  • 肝癌术后康复要多吃哪些食物

    肝癌术后康复食物1、菌类食物:如木耳,香菇,冬虫夏草,猴头菇,灰树花,巴西蘑菇,平菇,灵芝,银耳等食物应该对肿瘤患者特别有益。灵芝香菇木耳等药用,有三千多年的历史,现代科学分析,食用菌含有多糖,可增加酶腺细胞功能,提高细胞免疫功能,增强免疫

  • 肝癌晚期不能吃哪些东西

    肝癌是一种常见的疾病,它会对患者的身体健康产生很大的伤害,同时影响了患者的正常生活和工作。所以,在日常生活中应该及时预防肝癌这种疾病,一旦患病及时治疗,在治疗的同时也要注意合理饮食。下面就由专家详细介绍一下,希望大家能够重视这种疾病。肝癌晚

  • 原发性肝癌的食疗养生

    1、斑番烧鸡蛋组成:斑蝥2只,鸡蛋1只。用法:鸡蛋打一小孔,纳人斑蝥(去头、足)棉纸封之,文火烧熟,去斑蝥,吃鸡蛋。2、田七末藕汁炖鸡蛋组成:田七2~3克,藕汁30ml,新鲜鸡蛋1只。用法:将鸡蛋去壳,打人碗中搅拌,加人藕汁(用新鲜藕洗净,

  • 中医治疗肝癌效果如何

    中医治疗肿瘤有着不可代替的优势:肝癌是一种复杂的疾病,受到众多因素多年作用的影响才会发生,在治疗上也是相当困难的,在治疗方法的选择上不能单一。中医治疗肿瘤优势:1、缓解病情:在中医治疗肝癌上应用多是很常见的事情,首先我们要针对肿瘤的症状进行